Angelmanův syndrom Co je, symptomy, příčiny a léčba

¿Všimli jste si jakékoli jiné funkce v chování vašeho syna nebo dcery? ¿Jeho způsob vztahu se nepodobaje způsobu ostatních lidí v jeho věku? ¿Máte pocit, že po několika měsících od narození je něco zvláštního? První okamžiky života lidské bytosti jsou zásadní a uvědomují si, jak by to mohlo být, když roste.

Přes určité parametry stanovené společností, které jsou spojeny s charakteristikami, které by mělo dítě mít, je pravda, že každý člověk je jedinečný a neopakovatelný. Existují však některé děti, které představují určitá chování, která se liší od ostatních dětí. Schopnost pečlivě pozorovat tyto vlastnosti a mít relevantní údaje nám může pomoci jednat správným způsobem k tomuto problému. ¿O tom chcete vědět víc? V tomto článku Psychology-Online vám poskytneme informace o Angelmanův syndrom: Co je, symptomy, příčiny a léčba.

1. Co je Angelmanův syndrom
2. Příznaky syndromu Angelmana
3. Příčiny Angelmanova syndromu
4. Jak je detekován syndrom Angelmana
5. Jak se Angelmanův syndrom přenáší
6. Léčba syndromu Angelmana

Co je Angelmanův syndrom

Když mluvíme o Angelmanově syndromu, odkazujeme na a Genetické onemocnění k tomu dochází u novorozených chlapců nebo dívek. Angelmanův syndrom zasahuje do vývoje těla a mozku Od osoby, která tím trpí. Navzdory této skutečnosti je třeba poznamenat, že příznaky začínají mezi šesti a dvanácti měsíci života.

Příznaky syndromu Angelmana

Angelmanův syndrom má nějaké projevy, které umožňují specifikovat jeho diagnózu, Musí to však provádět zdravotnický pracovník. Diagnóza musí vyhodnotit klinickou prezentaci dítěte a zohlednit genetické rysy přítomné u rodičů, aby mohly připravit úspěšné závěry.

Dále umístíme hlavní příznaky Angelmanova syndromu, které je třeba vzít v úvahu:

• Absence blábolení a plazení Mezi šesti a dvanácti měsíci života. Abyste to mohli dobře identifikovat, v tomto článku uvidíte, kdy se dítě plazí.
• Ztráta rovnováhy a obtížnost pohybu.
• Zhoršil úsměv.
• Obtíže pro spát nebo smířit spánek.
• Absence řeči.
• Záchvaty Od dvou nebo tří let.
• Flutter.
• Malá velikost.
• Rigidní pohyby.
• Šasmy.

Jednou z oborů, které studuje a zachází s tímto typem syndromu, je genetická psychologie. Proto vás vyzýváme, abyste se poradili s tímto článkem o genetické psychologii: co a jaké studie lépe porozumět tomu, jak to může ovlivnit osobu, která ji utrpí a jak mu pomoci.

Příčiny Angelmanova syndromu

Diagnóza syndromu Angelmana je v příčinách způsobených touto patologií při zohlednění nesmírně důležitého prvku, když se zohledňuje. Angelmanův syndrom obecně představuje neurologické a genetické pozadí způsobené chromozomem 15. To znamená jeden nedostatek genetického přenosu jednoho z rodičů to má dopad na dítě.

Jak je detekován syndrom Angelmana

Nejúčinnějším způsobem detekce Angelmanova syndromu je krevní test, Protože to může naznačovat genetické změny přítomné u dítěte. Zde je nezbytná pro porovnání genů rodičů, aby se potvrdila, pokud se jedná o genetickou mutaci, nedostatek určitých chromozomů nebo genetický nedostatek.

Jak se Angelmanův syndrom přenáší

Obecně jedna z charakteristik Angelmanova syndromu představuje neurologické a genetické pozadí způsobené chromozomem 15. Jinými slovy, k tomuto onemocnění dochází v důsledku změny v genech rodičů dítěte. Dále uvidíme dvě možnosti, které ovlivňují přenos této poruchy:

• Mateřský gen: Ve velké většině případů je kopie genu UBE3A matkou nepřítomná nebo poškozena.
• Otcovský gen: Tváří v tvář dědictví dvou kopií genu Ube3a od otce, může to vést k Angelmanově syndromu.

Léčba syndromu Angelmana

Zatímco Angelmanův syndrom nemá léčbu, existují určité ošetření, které mohou těmto lidem s touto genetickou poruchou poskytnout lepší prognózu a kvalitu života. V následujících bodech se dnes vyvineme, jak zacházet s Angelmanovým syndromem:

• Behaviorální terapie: Protože Angelmanův syndrom může způsobit problémy s koncentrací, pozorností a tělesné neklidem, behaviorální terapie se zabývá oblastí odkazující na chování osoby prostřednictvím různých strategií, které umožňují tomuto typu situací čelit efektivnějším způsobem.
• Komunikační terapie: Tento typ léčby syndromu Angelmana spočívá v používání obrázků odkazujících na konkrétní situace. V komunikační terapii je na oplátku také znakostní jazyk. Práce oblasti komunikace je pro pacienty zásadní, vzhledem k jejím obtížím při udržování mezilidských vztahů.
• Fyzioterapie: Tento typ léčby syndromu Angelmana pracuje mobilitu a motorickou koordinaci pacienta prostřednictvím specifických cvičení, která jsou pro něj prospěšná.
• Léky: V současné době existují některé léky, které narušují neuronální provoz. Lidé, kteří trpí Angelmanovým syndromem, mají obvykle záchvaty pravidelně. V důsledku této okolnosti jsou při určitých příležitostech předepsány antikonvulzivní léky, které inhibují určité oblasti centrálního nervového systému spojeného se záchvaty. Chcete -li lépe porozumět tomu, jak to funguje, můžete konzultovat tento článek o centrálním nervovém systému: funkce a díly.

Jak je vidět, je důležité, aby osoba trpící Angelmanovým syndromem prováděla psychologické i lékařské ošetření, vzhledem k klinickým charakteristikám této genetické poruchy.

Tento článek je pouze informativní, v psychologii-online nemáme žádnou moc provést diagnózu nebo doporučit léčbu. Zveme vás, abyste šli k psychologovi, abyste zacházeli s vaším konkrétním případem.

Pokud si chcete přečíst více podobných článků Angelmanův syndrom: Co je, symptomy, příčiny a léčba, Doporučujeme, abyste zadali naši kategorii klinické psychologie.